Hydroxylase-Antikörper, 17-Alpha-
Material |
1 ml Serum |
Methoden |
Radioimmunpräzipitation |
Referenzwerte |
< 10 AK Ratio |
Indikationen |
V.a. AGS durch 17-Alpha-Hydroxylase Defizit. Wegen der Blockade der Steroidbiosynthese vermehrte Bildung von 17-Desoxycortisol und Corticosteron. Cortisol und Testosteron sind hingegen erniedrigt. Kein Salzverlust. Auftreten von Hypertonie, Hyperkaliämie und Hyponatriämie. Klinische Symptome sehr variabel. Patienten mit CYP17-Mangel können keine Geschlechtshormone bilden. Männliche Neugeborene mit weiblichem Phänotyp (intersexuelles Genitale). Bei Mädchen ausbleibende Pubertätsentwicklung bzw. sexuelle Unreife. |
Hinweise |
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Probenlagerung |
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Testansatz |
2x wöchentlich |
Erbringungsort |
Fremdversand |
Synonym |
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