Laktoseintoleranz

ALLGEMEINES

Bei der primären Laktoseintoleranz handelt es sich um eine genetisch bedingte Unverträglichkeit gegenüber dem Milchzucker Laktose.
In Afrika, Südamerika und Asien leiden etwa 60 bis 100 % an einer primären Laktoseintoleranz, während es in Nordamerika und Europa zwischen 5 und 40 % sind.
Im Gegensatz zur sekundären Laktoseintoleranz, bei der es sich um eine erworbene Laktoseintoleranz handelt, die durch verschiedene Darmerkrankungen oder nach Operationen im Magen-Darm-Trakt auftreten kann, ist die primäre Laktoseintoleranz nicht therapierbar und nur durch die Vermeidung der laktosehaltigen Lebensmittel oder durch die Einnahme von Laktase-Präparaten beeinflussbar.
Der Zweifachzucker Laktose kommt in fast allen Milchprodukten vor und wird normalerweise im Darm von dem Enzym Laktase in Galaktose und Glukose gespalten. Während das Enzym im Säuglingsalter noch eine ausreichende Aktivität aufweist, verringert sich diese im Laufe des Lebens bei Menschen mit primärer Laktoseintoleranz. Ist das Enzym nicht oder nur in geringen Mengen aktiv, verbleibt der ungespaltene Zucker im Darm und verursacht unspezifische Beschwerden im Verdauungstrakt, wie Durchfall (osmotische Diarrhoe), Blähungen und Bauchschmerzen.
Die bisher wichtigsten bekannten genetischen Polymorphismen (C/T 13910 und G/A- 22018) befinden sich im regulatorischen Bereich des Laktasegens (LCT) und sind bei Menschen mit europäischer Herkunft mit der primären Laktoseintoleranz assoziiert.
Menschen, die den homozygoten Genotyp C/C und/oder G/G aufweisen, sind genetisch Laktoseintolerant, wobei zu beachten ist, dass nicht jedes positive Ergebnis mit einer klinisch manifesten Laktoseintoleranz einhergeht.
Träger des heterozygoten Genotyps C/T und/oder G/A oder des homozygoten Genotyps T/T und/oder A/A sind in der Lage Laktase mit ausreichender Enzymaktivität zu exprimieren.

INDIKATIONEN

• Unterscheidung zwischen einer primären oder sekundären (erworbenen) Laktoseintoleranz
• Unklare Ergebnisse des Laktose-Toleranz-Test und H2-Atemtests
• Untersuchung von Familienangehörigen bei bekannter Laktoseintoleranz in der Familie

UNTERSUCHUNGSVERFAHREN

Das Testprinzip beruht auf der Amplifizierung und anschließender Hybridisierung der isolierten DNA mit hochspezifischen Sonden und unterliegt damit dem Gendiagnostikgesetz.
Daher benötigen wir eine Einwilligungserklärung für molekulargenetische Untersuchungen, die vom Patienten und vom behandelnden Arzt unterschrieben wurde.

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Es wird 1 Röhrchen EDTA-Blut benötigt.

ABRECHNUNG

Im begründeten Einzelfall ist die Untersuchung als Leistung der gesetzlichen Krankenkassen berechnungsfähig. Für Selbstzahler ergibt sich ein Preis von 116,58€.