Porphyrine im Urin

ALLGEMEINES

Porphyrine sind hereditäre oder toxisch bedingte Störungen der Haembiosynthese. Dabei kommt es zu erhöhtem Vorkommen von Porphyrinen und ihren Vorläufern im Urin (Plasma, Stuhl und Erythrozyten). Man unterscheidet:

• Erythropatische Porphyrie
• Hepatische Porphyrie
• Bleiintoxikationen
• Sekundäre (symptomatische) Porphyrie

Aufgrund des spezifischen Metabolitprofils lässt sich eine Zuordnung zur entsprechenden Erkrankung erreichen.

Ein Überblick über die Diagnostik bei Verdacht auf Porphyrie (Quelle: Porphyrien: erhebliche Dunkelziffer, Dtsch Arztebl 2006; 103(38): A-2446):

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

24 Std.Sammelurin, 20 ml (lichtgeschützt)

VORKOMMEN VON PORPHYRINVORSTUFEN UND PORPHYRINEN BEI PORPHYRINOPATHIEN IM URIN

Symptomatische Porphyrien

	Erythropoetische Porphyrie	Hepatische Porphyrie
	Bleivergiftung	Hepatopathien, Intoxikationen
δ-Aminolaevulinsäure	+++	normal
Porphobilinogen	normal	normal
Uroporphyrin	meist normal	+
Koproporphyrin	+++	++
Rotfluoreszenz der Erythrozyten und -blasten	+	negativ
Rotfluoreszenz der Hepatozyten	negativ	+

Essentielle Porphyrien
Erythropoetische Porphyrie Hepatische Porphyrie

	Porphyria congenita erythropoetica chronica (M.Günther)	Protoporphyria erythropoetica	Koproporphyria erythropoetica	Porphyria acuta intermittens	Porphyria cutanea tarda	Porphyria variegata	Kopro-porphyria hereditaria
δ-Amino-laevulinsäure	normal	normal	normal	+++	normal	++	+
Porphobilinogen	normal	normal	normal	+++	normal	++	+
Uroporphyrin	+++ vorwiegend Isomer I	normal	normal	++	Heptacarboxy-Derivat ca. 30% +++	+	normal
Koproporphyrin	+++ vorwiegend Isomer I	normal	(+)	++	+	+	++
Rotfluoreszenz der Erythrozyten und Erythroblasen	++ Uroporphyrin, Koproporphyrin	++ Protoporphyrin	++ Koproporphyrin	negativ	negativ	negativ	negativ
Rotfluoreszenz der Hepatozyten	negativ	negativ	negativ	negativ	++	(+)	+